Fin février 2006 nous nous sommes rendu à l’hôpital San Raffaele de Milan, Fabrice a intégré une étude destiné à mieux connaître la maladie et son évolution en vu de prochains essais cliniques.
Un peu moins de trente enfants sont suivit dans le cadre de cette étude.
Lors de l’hospitalisation de Fabrice à Milan les parents de Fabrice ont pu assister à une réunion organisée par les chercheurs italiens et le Téléthon Italien.
Objet : points par rapport aux avancées de leur étude et projet (greffe de moelle modifiée génétiquement.)
Eté invitées les familles dont les enfants sont suivies à l’hôpital San Raffaele. Des familles espagnoles, françaises et italiennes étaient donc présentent à cette réunion.
L’étude de ces patients semble confirmer que, l’état clinique du malade et l’évolution de la maladie (le phénotype) ne sont pas directement liés au niveau d’activité de l’enzyme.
En revanche on peut faire une corrélation entre le phénotype et la nature de la mutation du gène codant pour l’enzyme (le génotype).
Importance d’avoir des données sur la maladie et faire étude pour connaître celle-ci.
5 vecteurs financés par le Téléthon Italiens qui devraient être en cours de fabrication. Début des essais cliniques sur 1 enfant fin 2007. Suivi par environ 5 autres enfants en 2008/2010. En cours de dépôt protocole aux institutions Italiennes.