Invité par M. Odone de Myelin Project lors d'un contact téléphonique,nous, les parents de Fabrice et grâce au financement d'ELFE, nous avons pu nous rendre en tant que famille touchée par la maladie à un meeting sur la LDM aux Etats-Unis.
Notre objectif était :
Nous avons pu rencontrer des familles américaines.
Notre seul regret est de ne pas avoir rencontré M. Odone qui n'a pu assister au meeting.
Ce colloque, financé par Myelin Project et l’association ELA rassemblait une vingtaine de représentants des principales équipes de recherche travaillant sur la LDM à travers le monde (résumé des débats, liste des participants), et une trentaine de parents de malades (associations ou démarches personnelles).
Il nous est apparu que ces équipes, malgré la différence de leur approche, semblent réellement vouloir collaborer entre elles.
Aujourd’hui, si son mécanisme est bien connu, l’évolution clinique de la maladie (phénotype) est quant à lui peu connu.
Il en découle des difficultés dans le choix des thérapies et le moment où elles sont débutées (aujourd’hui il n’y a que la greffe de moelle mais d’autres seront bientôt disponibles) .
De plus le milieu médical, hors équipes spécialisées, connaît très mal la LDM, ce qui entraîne de nombreuses erreurs de diagnostic.
Dans les travaux présentés, trois programmes ont particulièrement retenu notre attention :
L’approche du Pr Naldini s’adressera, au moins dans un premier temps, à des patients ayant pas ou peu de symptômes et pour lesquels la greffe classique est impossible faute de donneurs compatibles.
La thérapie du Pr Cartier, quant à elle, pourra sans doute s’appliquer à des malades déjà atteints, et si tout se déroule bien elle envisage les premiers essais fin 2007 .
L’enzymothérapie peut potentiellement s’adresser à tout types de malades, elle peut être aussi un complément intéressant pour les thérapies actuelles et futures.
Les premiers essais (phase I) sont envisagés pour la fin 2006.
Aujourd’hui les protocoles d’essais pour ces diverses approches ne sont pas établis.
Nous ne savons ni où ni quelles équipes pratiqueront ces tests, le choix des patients qui les intégreront et leur nombre sont, eux aussi, inconnus.
Nous pensons que si les familles de patients, les associations, des personnalités se liguent dans le but de faire connaître ces travaux il est peut être possible de faciliter les démarches pour démarrer des essais cliniques et d’influencer le choix des patients.
Nous devons aussi collaborer au maximum avec les chercheurs afin de les aider à mieux connaître la maladie, en leur donnant l'historique de nos enfants.
Elfe va œuvrer dans ce sens, car si l’association a été créée pour améliorer le quotidien de Fabrice elle ne peut laisser passer une chance de lui sauver la vie.
Nous devons tous garder à l’esprit que ces thérapies ne sont qu’à un stade expérimental, il n’est pas certain qu’elles arriveront aux essais cliniques, et si elles y arrivent elles présenteront des risques important pour les malades.
Un essai de ce type peut être inefficace, avoir des effets secondaires très lourds, et même tuer le patient.
Mais parfois, cela marche et, pour nous parents, il n’y a que deux options: croire en la recherche ou attendre de voir mourir nos enfants.