est une maladie métabolique
Son mode de transmission est autosomique récessif, ce qui veut dire que les deux parents sont porteurs sains d’une anomalie génétique.
Des anomalies de ce type sont présentes chez une grande partie d’entre nous, ce qui est sans conséquence tant qu’elles n’existent que sur un seul parent.
Si les deux parents sont porteurs, statistiquement, ils auront un enfant sur quatre atteint par la maladie (il existe beaucoup d’autres pathologies, très diverses, ayant ce type de transmission).
Dans le cas de la leucodystrophie métachromatique, les cellules du malade ne produisent pas une enzyme spécifique, l’arylsulfatase A.
Cette enzyme est chargée de traiter certains lipides, les sulfatides.
Son absence provoque leur accumulation excessive dans les cellules.
Ces lipides vont provoquer la destruction progressive de la myéline, la « gaine » des nerfs qui permet la transmission de l’influx nerveux.
Cette maladie, dont les premiers symptômes peuvent apparaître jusqu’à l’age adulte, est d’abord silencieuse, puis va petit à petit paralyser tout le système nerveux du malade.
Dans le cas de Fabrice les premiers symptômes sont apparus à l’âge de deux ans.
Ses fonctions motrices ont été les premières à régresser, puis il a perdu la parole.
Si la progression est très différente suivant les cas, la finalité est toujours la même : perte de toutes fonctions motrices, perte de la parole, de la vue, de l’ouïe, … de la vie.
Aujourd’hui il n’existe aucun traitement.
Seule la greffe de moelle osseuse peut être tentée si le diagnostic est très précoce ce qui est rarement possible.
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