Ces lignes n'ont pour ambition que de donner un petit aperçu de ce qu'est une maladie génétique à des néophytes.
C'est très incomplet et simplifié mais ça peut suffire à comprendre beaucoup de choses.
Tous les êtres vivants sont constitués cellules, et la quasi totalité de ces cellules contiennent les chromosomes constitués, entre autre, d’ADN.
L’ADN (acide désoxyribonucléique) est une gigantesque molécule (quelques 12 milliards d'atomes pour l'homme) qui contient le « plan » permettant la « construction » de l’être auquel elle appartient, ce « plan » est appelé génome et est contenu dans le noyau de la cellule.
Mais comme pour un bâtiment le plan ne fait pas tout, les matériaux utilisés, les artisans qui le bâtissent, et la touche personnelle du propriétaire font qu'avec un même plan on obtient jamais deux constructions identiques.
Le génome est l’ensemble des gènes d’un être vivant : 25000 gènes chez les humains.
Un gène est une séquence (une suite) de nucléotides (molécules au nombre de quatre : A, T, G et C qui s’associent par millions pour former une molécule d’ADN).
Un gène, est un morceau d’ADN qui ce différencie du reste de la molécule, par sa capacité à se dupliquer en ARN (acide ribonucléique).
L’ARN est lui aussi composé de quatre nucléotides (A, G, C identiques à l’ADN et un U qui remplace le T de l’ADN).
L’ARN, qui n’est la copie que d’une infime partie de l’ADN, pourra, lui, grâce à sa petite taille, sortir du noyau de la cellule.
A l’extérieur du noyau, l’ARN va être capté par un ribosome, organite qui « lit » l’ARN et le traduit, simultanément, en protéine.
Il existe en fait plusieurs types d'ARN avec des fonctions distinctes que nous ne détaillerons pas ici.
Les protéines sont un assemblage complexe d’acides aminé, elles sont à la base de toute matière vivante.
Seuls 0,1% de nos gènes sont différent d’un individu à l’autre ce qui suffit à la diversité de notre espèce, et nous partageons 98,8% de notre code génétique avec certains primates.
Les mutations dans le génome sont un phénomène naturel qui a permis et permet encore l’évolution et l’adaptation des espèces vivantes.
Les mutations se transmettent au fil des générations
Lors de la fécondation, chez les espèces sexuées, chacun des parents transmet la moitié de son patrimoine génétique, un exemplaire de chacune de ces paires de chromosomes.
L’homme est pourvu de 23 paires de chromosomes, 46 chromosomes X chez la femme, 45 X et un Y chez l’homme.
La vingt-troisième paire de chromosomes (XX chez la femme et XY chez l’homme) est appelée chromosomes sexuels car c’est elle qui détermine le sexe de l’individu, les 44 autres chromosomes sont des autosomes.
Dans chacune des paire un ensemble de gène est représenté en double exemplaires, chaque exemplaire est appelé allène.
Un gène devant coder pour une protéine est présent dans les deux chromosomes de la même paire mais il se peut qu’un allène soit fonctionnel et l’autre pas.
La leucodystrophie métachromatique, comme la couleur bleue des yeux et bien d'autres choses (pathologiques ou non) se transmet sur le mode autosomique récessif.
Il existe aussi des caractères multifactoriels, c'est à dire où plusieurs gènes interviennent dans l'expression ou non du caractère, les diagnostics, dans ce cas, deviennent alors plus délicats.
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